Ichthyosis

Выделяют два основных принципа классификации ихтиозов:

• генетический, в зависимости от типа генетического унаследования (аномалии);
• за белковой аномалией, что дает понимание основных патогенетических звеньев гиперкератоза.

Если говорить о генетическом ихтиозе, то это может быть:

• наследственно обусловленный ихтиоз; аутосомно-доминантный (вульгарный, простой); аутосомно-рецессивный (ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта); Х-сцепленный рецессивный;
• наследственные синдромы, которые включают в себя ихтиоз Нетертона; Рефсума; Руда; Шегрена-Ларссона; Юнга-Вогеля; Попова; синдром Дофмана-Чанарина; синдром Конради-Хюнерманна; IBIDS-синдром; CHILD-синдром; KID-синдром;
• ихтиозоморфные состояния, такие как гиповитаминоз А, злокачественные новообразования кожи, болезни крови.

Например, существует обычный ихтиоз рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Проявления заболевания отличается тем, что шелушение кожи выражено сильно, оно охватывает практически все участки кожи больного. Также встречается сухость кожи. Наибольшие очаги поражения, как правило, находятся в подколенных и подлокотных областях, на лице, что не характерно для доминантной формы ихтиоза. Данное обстоятельство в некоторых случаях помогает врачу поставить правильный диагноз.

Унаследования заболевания связано с унаследованием пола. Наиболее часто болеют мальчики, девочки — абсолютно здоровые носители патологического гена, который позже передают сыновьям. Те, будучи больными, передают ген дочерям, которые становятся носителями, и так дальше. Девочки могут заболеть только в том случае, если они унаследовали одновременно две хромосомы с пораженным геном (одна Х-хромосома от матери, другая — от отца). В этом случае заболевание протекает очень тяжело и даже может привести к летальному исходу.

Все мальчики, как известно, имеют только одну Х-хромосому, поэтому носителями быть не могут.

Достаточно выражено при ихтиозе поражение кожи головы. Отмечается шелушение, выпадение волос, местами даже облысение. Сами чешуйки при рецессивном ихтиозе — большие, толстые, имеют темный цвет. Данная форма заболевания имеет характерные особенности кожных покровов, которые разрешают в некоторых случаях отличать ее от доминантной формы заболевания.

Кроме того, изменения наблюдаются и со стороны многих других органов и систем. Такие дети часто страдают умственной отсталостью, эпилепсией, помутнением роговицы глаза, нарушениями развития скелета и других органов.

Клинически, в зависимости от характера чешуек, выделяют такие формы:

• ксеродермия — чешуйки очень мелкие, сероватого цвета, снаружи напоминают отруби;
• простой ихтиоз — участки шелушения очень большие; сами чешуйки достаточно большие, снаружи напоминают пластинки; выражена сухость кожи в области патологических очагов;
• блестящий, или перламутровый ихтиоз — назван по оттенку чешуек, которые при рассмотрении кажутся блестящими; очаги поражения еще больше, чем в предыдущем случае;
• змееподобный ихтиоз — назван так за характерное внешнее сходство с кожей змеи; чешуйки при этом очень толстые, плотные, грубые и напоминают кожу змеи;
• игольчатый ихтиоз — наиболее тяжелый вид заболевания; чешуйки при этом имеют вид иголок и шпилек, в результате чего кожа больного напоминает кожу дикобраза с иголками;
• черный ихтиоз — чешуйки имеют темный цвет; наиболее часто данный вид наблюдается у пожилых людей, кожа которых подвержена пигментации.

В зависимости от тяжести заболевания, выделяют следующие формы:

• тяжелая форма — ребенок рождается недоношенным и в первые дни умирает;
• средней тяжести форма — совместима с жизнью;
• поздняя форма — характеризуется отсроченными первыми проявлениями до 2-3 месяцев или даже 5 лет.

Существуют 3 разработанные шкалы Ликерта для оценки тяжести поражений кожи при ихтиозе, в них включена оценка степени выраженности гиперкератоза (уровень шелушения), эритемы (степень покраснения), алопеции (степень потери волос). Данная шкала требует доработки, так как при оценке шелушения и эритемы необходимо учитывать площадь поражения кожных покровов в каждом индивидуальном случае. Также должны быть учтены специфические клинические проявления разных типов болезни, например, эрозии и пузырьки у пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Тем не менее, данный индекс позволяет объективно оценить эффективность назначенной терапии, установить корреляцию между тяжестью заболевания, физической и эмоциональной нагрузкой на пациента.

Характерные жалобы при сборе анамнеза:

• сухость кожных покровов;
• чувство стягивания;
• шершавость кожи;
• шелушение;
• ониходистрофии;
• истончение, разрежение волос;
• умеренный зуд;
• время появления первых симптомов заболевания — при простом (вульгарном) ихтиозе кожа новорожденного не поражена, первые проявления — на первом году жизни (3-7 месяцев) или позднее (до 5 лет); при Х-сцепленном ихтиозе — первые проявления с рождения, но чаще начинается с первых недель или месяцев жизни;
• наследственность — наличие ихтиоза у родственников 1-й и 2-й степени родства;
• сезонность заболевания — при простом ихтиозе отмечается четкая сезонность: улучшение в летнее время и усиление клинических проявлений в зимний период; при Х-сцепленном ихтиозе сезонность выражена слабо, однако улучшение летом отмечает большинство больных;
• нередко сочетание врожденного ихтиоза с атопическим дерматитом, могут быть одновременно проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов;
• наличие сопутствующих заболеваний. При простом врожденном ихтиозе характерны заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей). Встречается крипторхизм или гипогенитализм. Больные подвержены пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается помутнение роговицы без нарушения зрения, крипторхизм.

Клинический осмотри проводится для выявление патогномоничных симптомов:

• сухость кожи;
• мелкопластинчатое шелушение ромбовидной формы, цвет их варьирует от белого и темно-серого до коричневого;
• фолликулярный кератоз;
• усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах;
• гиперлинеарность ладоней, подошв.

Диагностическая биопсия кожи: умеренный гиперкератоз с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончение или отсутствие зернистого слоя. В дерме скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, сальные железы атрофичные, количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.

Рекомендации по уходу за кожей больных на ихтиоз заключаются в следующем:

• постоянное увлажнение, уменьшение трансэпидермальной потери влаги;
• контроль толщины гиперкератозных наслаиваний (приведение его к минимуму).

Степень выраженности кожных проявлений может быть разной, поэтому местная терапия всегда подбирается индивидуально.

Очень большую роль имеет информационная поддержка родителей и правильное инструктирование медперсонала. Дерматолог проинформирует и научит родителей основным техникам нанесения местных препаратов и средств по уходу за кожей с целью профилактики поражений кожных покровов, а также их инфицирования.

Кожные покровы больных детей имеют нарушенную барьерную и защитную функции и белее чувствительны к возникновению воспалительных процессов. Чаще всего воспаления провоцируются бактериями и дрожжеподобными грибками. Все дефекты на коже необходимо быстро обработать дезинфицирующими средствами на водной основе (раствор марганца, хлоргексидина биолгюконата, декаметоксина). Помните, что при этом общее состояние ребенка ухудшается не всегда, поэтому нужно часто проводить осмотр кожных покровов. Если местная терапия не помогает, на протяжении 3-х дней не наблюдается клиническое улучшение, необходимо назначить системные антибактериальные препараты в соответствующих дозировках.

Литература

Журнал «Косметолог» №3, 2018. Ярослав Лата «Ихтиоз в практике врача дерматолога»